Síndrome de microduplicación Xq25

Definición

Es un síndrome dismórfico/de anomalías congénitas múltiples con discapacidad intelectual poco frecuente, ligado al cromosoma X, caracterizado por un retraso psicomotor, discapacidad intelectual de leve a moderada, trastornos del habla y de la conducta (tales como ansiedad, hiperactividad y agresividad) y leve dismorfia facial (incluyendo hipotonía facial, cejas finas arqueadas, ectropion, epicanto, región malar plana, bermellón de los labios grueso y prognatia). Otras manifestaciones variables adicionales incluyen talla baja, anomalías esqueléticas y genitales, crisis epilépticas y trastornos del espectro autista. La neuroimagen puede revelar hipoplasia del vermis cerebeloso, un adelgazamiento del cuerpo calloso y dilatación del espacio subaracnoideo.