Sindrome da microduplicazione Xq25

Definizione

Si tratta di una malattia genetica rara da anomalie/dismorfismi congeniti multipli e disabilità intellettiva, caratterizzata da ritardo dello sviluppo, disabilità intellettiva lieve-moderata, disturbi del linguaggio, problemi comportamentali (ansia, iperattività e aggressività) e dismorfismi facciali sfumati (ipotonia facciale, sopracciglia sottili e arcuate, ectropion, epicanto, appiattimento della regione malare, porzione mucosa del labbro spessa e prognazia). Altri segni clinici variabili sono la bassa statura, le anomalie scheletriche e dei genitali, le crisi epilettiche e i disturbi dello spettro autistico. Le neuroimmagini evidenziano l'ipoplasia del verme cerebellare, l'assottigliamento del corpo calloso e l'allargamento degli spazi subaracnoidei.