Xq25-microduplicatiesyndroom

Definitie

Een zeldzaam, X-gebonden, multipele congenitale anomalieën/dysmorfe malformatie - intellectuele achterstand-syndroom, gekarakteriseerd door ontwikkelingsachterstand, milde tot matige intellectuele achterstand, spraakstoornis, gedragsproblemen (zoals angst, hyperactiviteit, en agressiviteit), en milde faciale dysmorfie (waaronder faciale hypotonie, dunne en gebogen wenkbrauwen, ectropion, epicanthus, platte jukbeenderen, dik vermiljoen van de lippen, en prognathie). Bijkomende variabele manifestaties zijn onder meer kleine gestalte, anomalieën van skelet en genitaliën, insulten, en autismespectrumstoornissen. Beeldvorming van hersenen toont mogelijk hypoplasie van cerebellaire vermis, dun corpus callosum, en vergrote subarachnoïdale ruimte.