Syndrome de microduplication Xq25

Définition

Anomalies congénitales multiples, liées à l'X/syndrome dysmorphique rare avec déficience intellectuelle, caractérisé par un retard de développement, une déficience intellectuelle légère à modérée, des troubles du langage, des troubles du comportement (tels que l'anxiété, l'hyperactivité et l'agressivité) et une légère dysmorphie faciale (y compris une hypotonie faciale, des sourcils fins et arqués, un ectropion, un épicanthus, un aplatissement de l'os malaire, un vermillon épais et une prognathie). Les autres signes cliniques variables comprennent une petite taille, des malformations squelettiques et génitales, des crises convulsives et des troubles du spectre autistique. L'IRM peut révéler une hypoplasie du vermis cérébelleux, un corps calleux court et des espaces sous-arachnoïdiens élargis.