Mikroduplikationssyndrom Xq25

Definition

Ein X-chromosomal vererbtes Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien/Dysmorphien und Intelligenzminderung. Es ist gekennzeichnet durch Entwicklungsverzögerung, leichte bis mäßige Intelligenzminderung, Sprachstörungen, Verhaltensauffälligkeiten (z. B. Ängstlichkeit, Hyperaktivität und Aggressivität) und leichte Gesichtsdysmorphien (z. B. Hypotonie des Gesichts, dünne, gewölbte Augenbrauen, Ektropium, Epikanthus, malerische Abflachung, dicke Lippen und Prognathie). Weitere variable Manifestationen sind Kleinwuchs, Skelett- und Genitalanomalien, epileptische Anfälle und Autismus-Spektrum-Störungen. Die zerebrale Bildgebung kann eine Hypoplasie des Kleinhirnwurms, ein dünnes Corpus callosum und vergrößerte Subarachnoidalräume zeigen.