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孤立性中央凹发育不良

ORPHA:519398· ICD-10 H35.8· Isolated foveal hypoplasia

定义

一种罕见的黄斑病变,多以不同程度的视力下降、眼球痉挛或摆动性眼球震颤为特征,影像学检查发现有典型的眼病。本病通常为双侧性。罕见的是,可以不存在眼球震颤。在局部,本病的特点是视网膜中央凹发育不全,无视网膜中央色素沉着和(或)视网膜中央血运区,视网膜内层一直存在,无伴随的眼部或全身病变。