Hypoplasie fovéale isolée

Définition

Maladie maculaire rare caractérisée principalement par une baisse de l'acuité visuelle d'un degré variable, un nystagmus saccadé ou pendulaire, et des anomalies oculaires typiques identifiées par imagerie. La maladie est généralement bilatérale. Dans de rares cas, le nystagmus n'est pas observé. Localement, la maladie se caractérise par une hypoplasie fovéale, l'absence de pigmentation fovéale et/ou de zone avasculaire fovéale, et la persistance des couches rétiniennes internes au niveau de la fovéa, en l'absence de pathologie oculaire ou systémique concomitante.