Ipoplasia isolata della fovea
ORPHA:519398· ICD-10 H35.8· Isolated foveal hypoplasia
Definizione
Si tratta di una malattia rara della macula, caratterizzata prevalentemente da una riduzione di grado variabile dell'acuità visiva, nistagmo saccadico o pendolare, e segni oculari caratteristici alle immagini diagnostiche. In genere la malattia è bilaterale. In rari casi non si associa a nistagmo. Localmente la malattia è caratterizzata da ipoplasia della fovea, dall'assenza di pigmentazione e/o da un'area avascolare nella fovea, e dalla persistenza degli strati retinici interni della fovea, in assenza di altre malattie oculari o sistemiche.