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Hipoplasia foveal aislada

ORPHA:519398· ICD-10 H35.8· Isolated foveal hypoplasia

Definición

Es un trastorno macular poco frecuente que se caracteriza principalmente por un grado variable de disminución de la agudeza visual, nistagmo pendular o espasmódico y hallazgos oculares típicos en las pruebas de imagen. La enfermedad suele ser bilateral. En raras ocasiones, el nistagmo puede estar ausente. A nivel local, la enfermedad se caracteriza por una fosa foveal infradesarrollada, ausencia de pigmentación foveal y/o zona foveal avascular y persistencia de capas retinianas internas en la fóvea, en ausencia de patología ocular o sistémica concomitante.