Foveahypoplasie, isolierte

Definition

Eine seltene Makulaerkrankung, die meist durch eine unterschiedlich ausgeprägte Verminderung der Sehschärfe, ruckartigen oder pendelnden Nystagmus und typische Augenbefunde bei der Bildgebung gekennzeichnet ist. Die Erkrankung tritt in der Regel beidseitig auf. Selten kann der Nystagmus ausbleiben. Lokal ist die Erkrankung durch eine unterentwickelte foveale Grube, das Fehlen einer fovealen Pigmentierung und/oder einer fovealen avaskulären Zone und das Fortbestehen innerer Netzhautschichten an der Fovea gekennzeichnet, sofern keine begleitende okuläre oder systemische Pathologie vorliegt.