Geïsoleerde foveale hypoplasie

Definitie

Een zeldzame aandoening van macula, meestal gekarakteriseerd door variabele gradaties van verminderde visus, ruk- of pendelnystagmus, en typische oculaire bevindingen bij beeldvorming. De ziekte is meestal bilateraal. In zeldzame gevallen kan nystagmus afwezig zijn. Lokaal wordt de ziekte gekenmerkt door onderontwikkelde fovea centralis, afwezigheid van foveale pigmentatie en/of foveale avasculaire zone, en persisterende binnenste retinale lagen aan fovea, zonder gecombineerde oculaire of systemische pathologie.