RNU12基因突变所致先天性小脑共济失调

定义

一种罕见的遗传性共济失调，其特征是婴儿早期运动指标延迟，肌张力低下，共济失调步态，意向性震颤，眼球震颤，言语障碍，以及各种学习困难。神经影像学检查显示小脑发育不全和退化，小脑蚓下小叶几乎缺如并且脑叶变薄。此外，小脑延髓池和第四脑室增大，脑干体积相对缩小。