vitalwiki

RNU12 mutasyonuna bağlı doğumsal serebellar ataksi

ORPHA:512260· ICD-10 G11.0· Congenital cerebellar ataxia due to RNU12 mutation

Yaygınlık
<1 / 1 000 000
Kalıtım
Autosomal recessive
Başlangıç yaşı
Infancy