Congenitale cerebellaire ataxie door RNU12-mutatie
ORPHA:512260· ICD-10 G11.0· Congenital cerebellar ataxia due to RNU12 mutation
Definitie
Een zeldzame hereditaire ataxie, gekarakteriseerd door vertraging van motorische mijlpalen in de vroege zuigelingentijd, hypotonie, ataxische gang, intentietremor, nystagmus, dysartrische spraak, en variabele leermoeilijkheden. Beeldvorming van hersenen toont een gemengd beeld van cerebellaire hypoplasie en degeneratie, met een nagenoeg afwezige lobulus inferior en verdunning van folia van vermis. Daarbovenop zijn cisterna magna en vierde ventrikel vergroot, waarbij het volume van de hersenstam relatief gespaard blijft.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy