Ataxia cerebelosa congénita por una mutación en el gen RNU12

Definición

Es una ataxia hereditaria poco frecuente caracterizada por un retraso de los hitos motores en la lactancia temprana, hipotonía, marcha atáxica, temblor intencional, nistagmo, habla disártrica y dificultades de aprendizaje variables. La neuroimagen muestra un cuadro mixto de hipoplasia y degeneración cerebelosa, con ausencia casi total del lóbulo inferior y adelgazamiento de las folias del vermis. Además, la cisterna magna y el cuarto ventrículo están dilatados con una relativa conservación del volumen del tronco encefálico.