Ataxia cerebelosa congénita por mutação RNU12
ORPHA:512260· ICD-10 G11.0· Congenital cerebellar ataxia due to RNU12 mutation
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal recessive
- Idade de início
- Infancy
ORPHA:512260· ICD-10 G11.0· Congenital cerebellar ataxia due to RNU12 mutation