Atassia cerebellare congenita da mutazione di RNU12

Definizione

Si tratta di un'atassia ereditaria rara, caratterizzata da ritardo dello sviluppo motorio nella prima infanzia, ipotonia, andatura atassica, tremore intenzionale, nistagmo, disartria e difficoltà di apprendimento di gravità variabile. Le neuroimmagini mostrano una ipoplasia e una degenerazione cerebellare, con l'assenza pressoché completa del lobulo inferiore e l'assottigliamento dei folia del verme. Inoltre, si osserva un allargamento della cisterna magna e del quarto ventricolo, mentre il volume del tronco encefalico è relativamente conservato.