先天性进行性骨髓衰竭-B细胞免疫缺陷-骨骼发育不良综合征

定义

一种罕见的多发性先天性异常/畸形综合征，其特点是早期发病的进行性骨髓衰竭，伴有贫血、白细胞减少、轻度血小板减少和脊髓发育不良的特征，以及发育迟缓、白内障、面部畸形、身材矮小、骨骼异常等非血液学表现。免疫缺陷主要影响B细胞，可能导致更加易发感染。其他报告的特征包括皮肤干燥和湿疹、心脏异常、听力损失和脑成像显示脑容量减少。