Zespół wrodzonej postępującej niewydolności szpiku kostnego- niedoboru odporności związanej z limfocytami B-dysplazji szkieletowej
ORPHA:508542· ICD-10 Q87.8· Congenital progressive bone marrow failure-B-cell immunodeficiency-skeletal dysplasia syndrome
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal recessive
- Wiek zachorowania
- Neonatal