Síndrome congénito de insuficiencia medular progresiva-inmunodeficiencia de células B-displasia esquelética
ORPHA:508542· ICD-10 Q87.8· Congenital progressive bone marrow failure-B-cell immunodeficiency-skeletal dysplasia syndrome
Definición
Es un síndrome dismórfico/ de múltiples anomalías congénitas poco frecuente que se acompaña de insuficiencia medular progresiva de inicio precoz con anemia, leucopenia, trombopenia leve y características mielodisplásicas. Las manifestaciones no hematológicas incluyen retraso del desarrollo, cataratas, dismorfia facial, talla baja, y anomalías esqueléticas. La inmunodeficiencia afecta principalmente a las células B y puede conllevar una mayor susceptibilidad a las infecciones. Otras características adicionales descritas son piel seca y eccema, anomalías cardíacas, pérdida auditiva y reducción del volumen cerebral en la neuroimagen.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Neonatal