Congenitaal progressief beenmergfalen - B-cel-immuundeficiëntie - skeletdysplasie-syndroom
ORPHA:508542· ICD-10 Q87.8· Congenital progressive bone marrow failure-B-cell immunodeficiency-skeletal dysplasia syndrome
Definitie
Een zeldzaam syndroom met multipele congenitale anomalieën/dysmorfie, gekarakteriseerd door vroege aanvang van progressief beenmergfalen met anemie, leukopenie, milde trombocytopenie, en myelodysplastische kenmerken, alsook niet-hematologische manifestaties, zoals ontwikkelingsachterstand, cataract, faciale dysmorfie, kleine gestalte, en skeletanomalieën. Immuundeficiëntie treft voornamelijk B-cellen en kan leiden tot verhoogde susceptibiliteit voor infectie. Gerapporteerde bijkomende kenmerken zijn onder meer droge huid en eczeem, hartanomalieën, gehoorverlies, en reductie van cerebraal volume op beeldvorming van hersenen.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Neonatal