Syndrom zahrnující vrozené progresivní selhání kostní dřeně, imunodeficienci B buněk a skeletální dysplázii
ORPHA:508542· ICD-10 Q87.8· Congenital progressive bone marrow failure-B-cell immunodeficiency-skeletal dysplasia syndrome
- Prevalence
- <1 / 1 000 000
- Dědičnost
- Autosomal recessive
- Věk nástupu
- Neonatal