Sindrome insufficienza midollare congenita progressiva-immunodeficienza delle cellule B-displasia scheletrica
ORPHA:508542· ICD-10 Q87.8· Congenital progressive bone marrow failure-B-cell immunodeficiency-skeletal dysplasia syndrome
Definizione
Si tratta di una malattia rara da anomalie/dismorfismi congeniti multipli, caratterizzata da insufficienza midollare progressiva ad esordio precoce associata ad anemia, leucopenia, lieve trombopenia, segni mielodisplastici e sintomi non ematologici (ritardo dello sviluppo, cataratta, dismorfismi facciali, bassa statura e anomalie scheletriche). L'immunodeficienza interessa soprattutto i linfociti B e predispone alle infezioni. I pazienti possono presentare anche cute secca ed eczema, cardiopatie, sordità e riduzione del volume cerebrale (evidente alle neuroimmagini).
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Neonatal