MEPAN综合症
ORPHA:508093· ICD-10 E88.8· MEPAN syndrome
定义
一种罕见的遗传性神经系统疾病，其特点是儿童期肌张力障碍，基底神经节有明显的MRI变化，肌张力障碍出现后立即或在几年内出现视神经萎缩。其他症状包括舞蹈症和其他运动障碍、构音障碍或眼球震颤等。运动障碍会逐渐进展，而认知功能则相对较好。
- 患病率
- <1 / 1 000 000
- 遗传方式
- Autosomal recessive
- 发病年龄
- Childhood, Infancy
ORPHA:508093· ICD-10 E88.8· MEPAN syndrome
一种罕见的遗传性神经系统疾病，其特点是儿童期肌张力障碍，基底神经节有明显的MRI变化，肌张力障碍出现后立即或在几年内出现视神经萎缩。其他症状包括舞蹈症和其他运动障碍、构音障碍或眼球震颤等。运动障碍会逐渐进展，而认知功能则相对较好。