MEPAN-Syndrom
ORPHA:508093· ICD-10 E88.8· MEPAN syndrome
Definition
Eine seltene genetisch bedingte neurologische Störung, die durch eine im Kindesalter auftretende Dystonie mit ausgeprägten MRT-Veränderungen in den Basalganglien und einer Optikusatrophie gekennzeichnet ist, die sich entweder sofort oder innerhalb weniger Jahre nach Auftreten der Dystonie entwickelt. Weitere Symptome sind unter anderem Chorea und andere Bewegungsstörungen, Dysarthrie oder Nystagmus. Die motorische Behinderung schreitet allmählich voran, während die kognitiven Funktionen relativ gut erhalten bleiben.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Childhood, Infancy