Syndrome neurodégénératif associée à l'énoyl-CoA réductase mitochondriale

Définition

Maladie neurologique génétique rare caractérisée par une dystonie apparaissant dans l'enfance et des changements distincts au niveau des ganglions de la base mis en évidence par l'IRM, et une atrophie optique se développant immédiatement ou quelques années après l'apparition de la dystonie. Les autres signes cliniques incluent la chorée et d'autres mouvements anormaux, la dysarthrie ou le nystagmus. Le handicap moteur évolue progressivement, tandis que les fonctions cognitives sont relativement épargnées.