MEPAN-syndroom
ORPHA:508093· ICD-10 E88.8· MEPAN syndrome
Definitie
Een zeldzame, genetische neurologische aandoening, gekarakteriseerd door aanvang in de kindertijd van dystonie met typische MRI-veranderingen in basale ganglia, en opticusatrofie die onmiddellijk of enkele jaren na het verschijnen van dystonie ontwikkelt. Bijkomende symptomen zijn onder meer chorea en andere bewegingsstoornissen, dysartrie, en nystagmus. Progressie van motorische invaliditeit verloopt gradueel, terwijl cognitieve functie relatief gespaard blijft.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Childhood, Infancy