Síndrome MEPAN

Definición

Es un trastorno neurológico de origen genético poco frecuente caracterizado por una distonía de inicio en la infancia con cambios distintivos en la RM en los ganglios basales y atrofia óptica que debuta inmediatamente o pocos años después de la aparición de la distonía. Los síntomas adicionales incluyen corea y otros trastornos del movimiento, disartria o nistagmo, entre otros. La discapacidad motora progresa gradualmente, mientras que la función cognitiva está relativamente conservada.