Sindrome MEPAN

Definizione

Si tratta di una malattia neurologica genetica rara, caratterizzata da distonia ad esordio infantile con alterazioni tipiche dei gangli basali evidenti alla RMN, e atrofia ottica che si manifesta immediatamente oppure alcuni anni dopo l'esordio della distonia. Altri segni clinici sono la corea e altri disturbi del movimento, la disartria e il nistagmo. La disabilità motoria progredisce gradualmente, mentre la funzione cognitiva è relativamente risparmiata.