vitalwiki

CDKL5基因相关的癫痫脑病

ORPHA:505652· ICD-10 G40.4· CDKL5-deficiency disorder

定义

是一种罕见的遗传性神经发育障碍,其特点是早发性耐药性癫痫发作和严重的神经发育障碍,并以运动发育迟缓为主。

患病率
Unknown
遗传方式
X-linked dominant
发病年龄
Infancy, Neonatal