CDKL5-deficiëntiestoornis
ORPHA:505652· ICD-10 G40.4· CDKL5-deficiency disorder
Definitie
Een zeldzame, genetische neurologische ontwikkelingsstoornis, gekarakteriseerd door vroeg aanvangende medicatieresistente insulten en ernstige stoornis van neurologische ontwikkeling met grote motorische ontwikkelingsachterstand.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- X-linked dominant
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal