CDKL5-Mangel-Syndrom
ORPHA:505652· ICD-10 G40.4· CDKL5-deficiency disorder
Definition
Eine seltene genetisch bedingte neurologische Entwicklungsstörung, die durch früh einsetzende arzneimittelresistente Anfälle und schwere neurologische Entwicklungsstörungen mit erheblicher Verzögerung der motorischen Entwicklung gekennzeichnet ist.
- Prävalenz
- Unknown
- Vererbung
- X-linked dominant
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal