Malattia da deficit di CDKL5
ORPHA:505652· ICD-10 G40.4· CDKL5-deficiency disorder
Definizione
Si tratta di una malattia genetica rara dello sviluppo neurologico, caratterizzata da crisi epilettiche ad esordio precoce resistenti ai farmaci e da gravi anomalie dello sviluppo neurologico, con marcato ritardo dello sviluppo motorio.
- Prevalenza
- Unknown
- Trasmissione
- X-linked dominant
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal