Trouble du déficit en CDKL5
ORPHA:505652· ICD-10 G40.4· CDKL5-deficiency disorder
Définition
Maladie neurodeveloppementale rare d'origine génétique caractérisée par des crises épileptiques pharmacorésistantes d'apparition précoce, une importante atteinte neurodéveloppementale et un retard sévère du développement moteur.
- Prévalence
- Unknown
- Transmission
- X-linked dominant
- Âge de début
- Infancy, Neonatal