Trastorno de deficiencia de CDKL5
ORPHA:505652· ICD-10 G40.4· CDKL5-deficiency disorder
Definición
Es un trastorno del neurodesarrollo, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por crisis epilépticas fármacorresistentes de inicio temprano y afectación grave del neurodesarrollo con un importante retraso motor.
- Prevalencia
- Unknown
- Herencia
- X-linked dominant
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal