GINS1缺乏导致联合免疫缺陷症

定义

一种罕见的合并免疫缺陷综合症，其特点是宫内和产后生长迟缓、慢性中性粒细胞减少和自然杀伤（NK）细胞缺乏，原因是DNA复制缺陷导致骨髓中免疫细胞分化受阻，特别影响NK细胞。其他临床特征包括反复的病毒和细菌感染和湿疹，以及轻度面部畸形。