Gecombineerde immuundeficiëntie door GINS1-deficiëntie

Definitie

Een zeldzaam syndroom met gecombineerde immuundeficiëntie, gekarakteriseerd door intra-uteriene en postnatale groeiretardatie, chronische neutropenie, en deficiëntie van 'natural killer' (NK)-cellen door een defect van DNA-replicatie dat leidt tot blokkade van differentiatie van immuuncellen in beenmerg en vooral NK-cellen treft. Overige klinische kenmerken zijn onder meer recidiverende virale en bacteriële infecties en eczeem, alsook milde faciale dysmorfie.