Déficit immunitaire combiné par déficit en GINS1

Définition

Syndrome avec déficit immunitaire combiné caractérisé par un retard de croissance intra-utérin et postnatal, une neutropénie chronique et une absence des cellules natural killer (NK) due à un défaut de réplication de l'ADN entraînant un blocage de la différenciation des cellules immunitaires dans la moelle osseuse, affectant particulièrement les cellules NK. Les autres caractéristiques cliniques comprennent des infections virales et bactériennes récurrentes et de l'eczéma, ainsi qu'une légère dysmorphie faciale.