Immundefekt, kombinierter, durch GINS1-Mangel

Definition

Ein seltenes Syndrom mit kombinierter Immundefizienz, das durch intrauterine und postnatale Wachstumsverzögerung, chronische Neutropenie und Mangel an natürlichen Killerzellen (NK) gekennzeichnet ist. Dies ist auf einen Defekt in der DNA-Replikation zurückzuführen, der zu einer Blockade der Immunzelldifferenzierung im Knochenmark führt und insbesondere die NK-Zellen betrifft. Weitere klinische Merkmale sind wiederkehrende virale und bakterielle Infektionen und Ekzeme sowie leichte Gesichtsdysmorphien.