Immunodeficienza combinata da deficit di GINS1

Definizione

Si tratta di una malattia rara di immunodeficienza combinata, caratterizzata dal ritardo della crescita pre- e postnatale, neutropenia cronica e deficit delle cellule natural killer (NK) secondari ad un difetto nella replicazione del DNA, che causa il blocco della differenziazione delle cellule immunitarie nel midollo osseo, che interessa in particolare le cellule NK. Altri segni clinici sono le infezioni virali e batteriche ricorrenti, l'eczema e i dismorfismi facciali sfumati.