Inmunodeficiencia combinada grave por deficiencia de GINS1
ORPHA:505227· ICD-10 D81.8· Combined immunodeficiency due to GINS1 deficiency
Definición
Es un síndrome poco frecuente de inmunodeficiencia combinada que se caracteriza por retraso del crecimiento intrauterino y posnatal, neutropenia crónica y deficiencia de células asesinas naturales (NK) debido a un defecto en la replicación del ADN que conduce al arresto de la diferenciación de las células inmunitarias en la médula ósea y que afecta particularmente a las células NK. Otras características clínicas incluyen infecciones virales y bacterianas recurrentes y eccema, así como leve dismorfia facial.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Antenatal, Neonatal