小脑共济失调伴神经病变和双侧前庭反射综合征

ORPHA:504476· ICD-10 G11.2· Cerebellar ataxia with neuropathy and bilateral vestibular areflexia syndrome

定义

一种罕见的缓慢进行性常染色体隐性综合征性小脑共济失调，其特点是晚发性小脑功能障碍（包括步态和肢体共济失调、眼球震颤和构音障碍）、双侧前庭病（前庭-眼球反射异常）和轴索感觉神经病。变化特征可能包括慢性咳嗽和自主神经功能障碍。脑成像通常显示小脑萎缩。