Síndrome de ataxia cerebelosa con neuropatía y arreflexia vestibular bilateral

Definición

Es una ataxia cerebelosa sindrómica autosómica recesiva lentamente progresiva poco frecuente caracterizada por una disfunción cerebelosa de inicio tardío (incluyendo ataxia de la marcha y apendicular, nistagmo y disartria), vestibulopatía bilateral (reflejo vestíbulo-ocular anómalo) y neuropatía axonal sensitiva. Otros hallazgos variables pueden incluir tos crónica y disfunción autónomica. Por lo general, la neuroimagen muestra atrofia cerebelosa.