Syndrome d'ataxie cérébelleuse avec neuropathie et aréflexie vestibulaire bilatérale
ORPHA:504476· ICD-10 G11.2· Cerebellar ataxia with neuropathy and bilateral vestibular areflexia syndrome
Définition
Ataxie cérébelleuse autosomique récessive syndromique rare, lentement progressive caractérisée par un dysfonctionnement cérébelleux à début tardif (y compris une ataxie de la marche et des membres, un nystagmus et une dysarthrie), une vestibulopathie bilatérale (réflexe vestibulo-oculaire anormal) et une neuropathie sensitive axonale. Les signes cliniques sont inconstants et incluent une toux chronique et un dysfonctionnement du système nerveux autonome. L'IRM peut révéler une atrophie cérébelleuse.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Adult, Elderly