Zerebelläre Ataxie-Neuropathie-bilaterale vestibuläre Areflexie-Syndrom
ORPHA:504476· ICD-10 G11.2· Cerebellar ataxia with neuropathy and bilateral vestibular areflexia syndrome
Definition
Eine langsam progrediente autosomal-rezessive syndromale Form der Kleinhirnataxie mit spät einsetzender zerebellärer Dysfunktion (einschließlich Gang- und Gliedmaßenataxie, Nystagmus und Dysarthrie), bilateraler Vestibulopathie (abnormer vestibulo-okulärer Reflex) und axonaler sensorischer Neuropathie. Zu den variablen Merkmalen können chronischer Husten und autonome Funktionsstörungen gehören. Die zerebrale Bildgebung zeigt in der Regel eine Atrophie des Kleinhirns.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Adult, Elderly