Sindrome atassia cerebellare con neuropatia e areflessia vestibolare bilaterale
ORPHA:504476· ICD-10 G11.2· Cerebellar ataxia with neuropathy and bilateral vestibular areflexia syndrome
Definizione
Si tratta di un'atassia cerebellare sindromica rara a progressione lenta e trasmissione autosomica recessiva, caratterizzata da disfunzione cerebellare ad esordio tardivo (atassia dell'andatura e degli arti, nistagmo e disartria), vestibolopatia bilaterale (anomalie del riflesso vestibolo-oculare) e neuropatia sensoriale assonale. I pazienti possono presentare anche tosse cronica e disfunzione del sistema autonomo. Le neuroimmagini di solito mostrano atrofia cerebellare.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Adult, Elderly