Cerebellaire ataxie - neuropathie - bilaterale vestibulaire areflexie-syndroom

Definitie

Een zeldzame, traag progressieve autosomaal recessieve syndromale cerebellaire ataxie, gekarakteriseerd door laat aanvangende cerebellaire disfunctie (met onder meer ataxie van gang en ledematen, nystagmus, en dysartrie), bilaterale vestibulopathie (abnormale vestibulo-oculaire reflex), en axonale sensorische neuropathie. Mogelijke variabele kenmerken zijn onder meer chronische hoest en autonome disfunctie. Beeldvorming van hersenen toont meestal cerebellaire atrofie.