染色体4q25近端缺失综合征
ORPHA:502437· ICD-10 Q93.5· 4q25 proximal deletion syndrome
定义
4号染色体长臂部分缺失，其特征是复杂性行为障碍、发育迟缓和智力障碍，以及轻微的畸形特征，包括细微的面部不对称（最突出的是下颌骨）、两器官间距离轻度过近、长鼻梁、低位小耳、条口，以及轻度的手部畸形，如双侧第五掌骨短和手短。
- 患病率
- <1 / 1 000 000
- 发病年龄
- Infancy
ORPHA:502437· ICD-10 Q93.5· 4q25 proximal deletion syndrome
4号染色体长臂部分缺失，其特征是复杂性行为障碍、发育迟缓和智力障碍，以及轻微的畸形特征，包括细微的面部不对称（最突出的是下颌骨）、两器官间距离轻度过近、长鼻梁、低位小耳、条口，以及轻度的手部畸形，如双侧第五掌骨短和手短。