Síndrome de deleción proximal 4q25

Definición

Es una deleción parcial del brazo largo del cromosoma 4 caracterizada por trastornos de la conducta compleja, retraso psicomotor/discapacidad intelectual y rasgos dismórficos menores, incluyendo una asimetría facial sutil (más prominente en la mandíbula), hipotelorismo leve, puente nasal largo, orejas pequeñas de implantación baja, boca estrecha y deformidades leves en las manos, tales como acortamiento bilateral del quinto metacarpiano y manos cortas.