Sindrome da delezione prossimale 4q25

Definizione

Si tratta di una delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 4, caratterizzata da problemi comportamentali complessi, ritardo dello sviluppo, disabilità intellettiva, dismorfismi facciali sfumati che comprendono la lieve asimmetria del viso (più marcata nella mandibola), l'ipotelorismo lieve, la sella nasale allungata, le orecchie piccole a basso impianto e la bocca stretta, e lievi deformità delle mani (accorciamento bilaterale del quinto metacarpo e mani corte).